Dr. Maria Stratan
Cancerul, dușmanul nostru cu o mie de fețe, reprezintă una dintre cele mai mari provocări actuale ale științei. Afecțiune complexă și heterogenă biologic, clinic și molecular, cancerul este un conglomerat de peste 200 de patologii diferite, fiecare cu mecanisme distincte, evoluție variabilă și răspuns terapeutic diferit. Element cu impact devastator asupra vieții a milioane de oameni și, indirect, cu efecte social-economice ce nu pot fi neglijate, cancerul este un adversar redutabil pentru medicina modernă, ale cărei eforturi se concentrează spre găsirea unor căi de a-l preveni și trata în mod eficient. Acest dublu obiectiv se traduce prin necesitatea clarificării mecanismelor oncogene, identificarea de ținte terapeutice, dezvoltarea de imunoterapii și terapii personalizate.
Testarea genetică este relevantă atât pentru diagnostic și orientarea terapiei, cât și pentru evaluarea riscului personal/familial pentru această maladie. Testarea de predispoziție este indicată atunci când într-o familie există multipli membri cu același tip de cancer sau atunci când boala este diagnosticată la vârste tinere, în situațiile în care cancerul a apărut bilateral (ex: ambii sâni), ca și acolo unde se cunosc deja variante patogene familiale. Predispoziția mai este suspectată și în cazurile de cancer recurent sau de tipuri multiple de cancer la aceeași persoană.
Studiul realizat de Hoffman et al. (JCO Oncol Pract 2025; 21:1296-1305) raportează rezultatele obținute în urma a 32.215 de teste pentru predispoziție la cancere ereditare, desfășurate pe o durată de 3 ani la centrul Southern California Kaiser Permanente Medical Group. Criteriile pentru direcționarea pacienților către testare au fost: cancer de sân (triplu negativ, carcinom ductal in situ sau invaziv înainte de vârsta de 50 de ani, două cancere de sân independente înainte de vârsta de 65 de ani, etnicitate Ashkenazi, bărbați cu cancer mamar); cancer colorectal sau endometrial (înaintea vârstei de 50 de ani); cancer ovarian epitelial, de tub fallopian sau peritoneal; cancer pancreatic exocrin; cancer de prostată (metastatic sau cu scor Gleason ≥7); cancer renal (înaintea vârstei de 50 de ani sau multifocal sau istoric familial la rudele de gradul I-II; alte posibile motive legate de boli sindromice cu risc pentru cancer.
Testarea a țintit identificarea eventualelor variante patogene de linie germinală (din sânge ori salivă). În cazul rezultatelor negative sau cu semnificație clinică incertă, pacienții au primit un răspuns standard, fără a fi întreprinse alte acțiuni ulterioare; pacienții la care au fost identificate variante genice pentru risc crescut de cancer ereditar au fost direcționați întotdeauna către consiliere genetică. Proporția de pacienți la care au fost identificate variante probabil patogene sau patogene a fost de 13%, iar genele cele mai frecvent afectate au fost ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDKN2A, CHEK2, NF1, PALB2, RAD51C, RAD51D.
Rezultatele acestui studiu sugerează că testarea de linie germinală a pacienților oncologici este un instrument care poate contribui semnificativ la diagnosticarea cancerului ereditar, în mod tradițional subdiagnosticat, ceea ce se traduce în mai buna monitorizare a persoanelor aflate la risc. De asemenea, studiul subliniază și necesitatea unei colaborări strânse între medicii geneticieni și cei cu alte specializări medicale, în vederea asigurării unei înțelegeri cât mai bune, a pacientului, a implicațiilor rezultatelor testelor sale. Dedicat excelenței, Cytogenomic Medical Laboratory oferă o paletă largă de teste de predispoziție la cancer, atât țintite pe un anume tip tumoral, cât și în varianta comprehensivă (www.cytogenomic.ro).
